El Hospital Infanta Elena celebra sus 40 años y en el marco de esta jornada tan especial, se ha presentado la película ‘La vida en una gota’, una producción de la Plataforma de Asociaciones ‘MásVisibles’; que resalta la importancia de ampliar la lista de enfermedades congénitas detectables a través de la conocida ‘prueba del talón’, contribuyendo así a dar visibilidad a las enfermedades raras.
Nominada en los Goya del año pasado, nos narra la conmovedora historia de una joven de valenciana que sufre una lesión cerebral y que podría haberse evitado.
Hablamos de la conocida prueba del talón que se le hace a los recién nacidos. El coloquio posterior, se ha centrado dentro de las enfermedades raras, en la hipercolesterolemia familiar, que se que se investiga en Huelva desde hace dos años.
Un Estudio pionero que se está haciendo aquí, ¡en la provincia! y una vez finalizado podríamos decir que cambiará la historia mundial de esta enfermedad. La hipercolesterolemia familiar afecta según la delegada territorial, Manuela Caro, supurantemente a unas 2.000 personas en Huelva, pero el 80% lo desconoce. Se diagnostica generalmente en adultos, a menudo tras un infarto o ictus, y aumenta significativamente el riesgo cardiovascular. Con un tratamiento adecuado, se puede mejorar el curso de la enfermedad y prolongar la esperanza de vida.
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